Ordinul MMJS MS nr. 1070/403/2018 - modificarea şi completarea anexei la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale..
| Comentarii |
|
MINISTERUL MUNCII ŞI JUSTIŢIEI SOCIALE
Nr. 1.070 din 13 februarie 2018
MINISTERUL SĂNĂTĂŢII
Nr. 403 din 29 martie 2018
ORDIN
privind modificarea şi completarea anexei la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap
Văzând Referatul nr. 12.041 din 29.09.2017 al Autorităţii Naţionale pentru Persoanele cu Dizabilităţi şi Referatul de aprobare . SP2.927 din 29.03.2018 al Ministerului Sănătăţii,
având în vedere prevederile Legii nr. 221/2010 pentru ratificarea Convenţiei privind drepturile persoanelor cu dizabilităţi, adoptată la New York de Adunarea Generală a Organizaţiei Naţiunilor Unite la 13 decembrie 2006, deschisă spre semnare la 30 martie 2007 şi semnată de România la 26 septembrie 2007, cu modificările ulterioare, şi ale art. 85 alin. (10) din Legea nr. 448/2006 privind protecţia şi promovarea drepturilor persoanelor cu handicap, republicată, cu modificările şi completările ulterioare,
În temeiul art 17 alin. (3) din Hotărârea Guvernului nr. 12/2017 privind organizarea şi funcţionarea Ministerului Muncii şi Justiţiei Sociale şi al art 7 alin. (4) din Hotărârea Guvernului nr. 144/2010 privind organizarea şi funcţionarea Ministerului Sănătăţii, cu modificările şi completările ulterioare,
ministrul muncii şi justiţiei sociale şi ministrul sănătăţii emit următorul ordin:
Art. I. — Anexa la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap, publicat în Monitorul Oficial al României, Partea I, nr. 885 şi 885 bis din 27 decembrie 2007, cu modificările şi completările ulterioare, se modifică şi se completează după cum urmează:
1. La capitolul 4 „Funcţiile sistemului cardiovascular, hematologic, imunitarşi respirator” litera A, punctul II „Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcţiilor arterelor legate de fluxul sanguin” se modifică şi va avea cuprinsul prevăzut în anexa nr. 1 care face parte integrantă din prezentul ordin.
2. La capitolul 5 „Funcţiile sistemului digestiv, metabolic şi endocrin” la punctul III, după subpunctul 8 „Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcţiei tiroidiene din proliferările maligne” se introduce un nou subpunct, subpunctul 9 „Evaluarea gradului de handicap în fenilcetonurie”, care are cuprinsul prevăzut în anexa nr. 2 care face parte integrantă din prezentul ordin.
3. La capitolul 7 „Funcţiile neuro-musculo-scheletice şi ale mişcărilor aferente”, după punctul VI „Evaluarea persoanelor cu epilepsie în vederea încadrării în grad de handicap” se introduce un nou punct, punctul VII „Evaluarea gradului de handicap în narcolepsie”, care are cuprinsul prevăzut în anexa nr. 3 care face parte integrantă din prezentul ordin.
4. La capitolul 8 „Funcţiile pielii”, după paragraful „Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcţiilor pielii” se introduc două noi paragrafe, paragrafele „Evaluarea gradului de handicap în mastocitoză” şi „Evaluarea gradului de handicap în angioedem ereditar”, care au cuprinsul prevăzut în anexa nr. 4 care face parte integrantă din prezentul ordin.
Art. II. — Comisia superioară de evaluare a persoanelor adulte cu handicap din cadrul Autorităţii Naţionale pentru Persoanele cu Dizabilităţi, serviciile de evaluare complexă a persoanelor adulte din cadrul direcţiilor generale de asistenţă socială şi protecţia copilului judeţene, respectiv ale sectoarelor municipiului Bucureşti, precum şi comisiile judeţene de evaluare a persoanelor adulte cu handicap, respectiv ale sectoarelor municipiului Bucureşti vor duce la îndeplinire prevederile prezentului ordin.
Art. III. — Prezentul ordin se publică în Monitorul Oficial al României, Partea I.
Ministrul muncii şi justiţiei sociale,
Lia-Olguţa Vasilescu
Ministrul sănătăţii,
Sorina Pintea
ANEXA Nr. 1
II. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcţiilor arterelor legate de fluxul sanguin
a. Construcţia şi/sau obstrucţia arterială (arteriopatii obliterante) —trombangiopatii obliterante — boală Buerger
b. Angineuropatii primare (boală Raynaud)*
c. Limfedemul primar** şi secundar***, stadiile 2 şi 3 OMS
PARAMETRI FUNCŢIONALI | — examen Doppler; — RMN; — angiografia cu substanţă de contrast; — pletismografia prin impedanţă. N.B. Pentru arteriopatii: 1. evaluare în funcţie de gradul de ischemie periferică, modul de apariţie a claudicaţiei intermiten'e şi intensitatea tulburărilor ischemico-necrotice; 2. evaluare după clasificarea Leriche-Fontaine; 3. evaluare după indicele gleznă/braţ; 4. scor ADL, IADL. | ||
DEFICIENTA UŞOARĂ | HANDICAP UŞOR | Arteriopatie obliterantă stadiu evaluată prin metode de labo Indicele gleznă/braţ 0,6—0,8 | Ila şi stadiul llb cu claudiraje intermitentă sau constricţia arterială rator (parametri funcţionali) |
DEFICIENŢA MEDIE | HANDICAP MEDIU | Arteriopatie obliterantă stadiul III cu claudicaţie intermitentă în repaus, dureri în decubit Indicele gleznă/braţ < 0,6 Arteriopatie obliterantă stadiul IV cu amputaţie gambă unilaterală protezată, proteză funcţională. Pentru o perioadă limitată, în vederea adaptării la proteză se stabileşte handicap accentuat. Boala Raynaud cu crize vaso-spastice frecvente, cu dureri, cianoza degetelor mâinii şi parestezii Limfedemul primar/secundar cu deformarea unilaterală globală a membrului superior sau inferior | |
DEFICIENTA ACCENTUATĂ | HANDICAP ACCENTUAT | Arteriopatie obliterantă stadiul IV cu: — amputaţie coapsă — bont greu protezabil sau neprotezabil ori cu proteză nefuncţională; — amputaţie de coapsă (bont mai mic de 6 cm) greu/neprotezabilă, dezarticulaţie coxofemurală; — amputaţie bilaterală a membrului pelvin de la nivelul gambelor protezate, proteze funcţionale; — amputaţie unilaterală de membru pelvin neprotezată ori cu proteză nefuncţională asociată cu reducerea funcţionalităţii membrului pelvin controlateral sau a unui membru toracic prin diferite afecţiuni neurologice, osteoarticulare etc. Se stabileşte handicap accentuat sau grav în raport cu gradul afectării autonomiei personale. Arteriopatie obliterantă stadiul IV cu amputaţie de gambă unilateral neprotezată, cu tulburări trofice cutanate la membrul contralateral Angioneuropatiile primare (boală Raynaud) forme avansate Limfedemul primar sau secundar bilateral cu deformare globală a membrului superior sau inferior, cu tulburări accentuate de manipulaţie, gestualitate, statică şi mers | |
DEFICIENTA GRAVĂ | HANDICAP GRAV | Arteriopatie obliterantă stadiul IV cu: — amputaţie a ambelor coapse (imposibilitatea realizării ortostatismului fără cârje); — lipsă prin dezarticulaţie/amputaţie a unui membru pelvin, asociată cu anchiloza sau plegia membrului pelvin opus; — lipsă prin dezarticulaţie sau amputaţie a unui membru pelvin, asociată cu amputaţie/dezarticulaţie sau plegie de membru toracic; — amputaţia membrului toracic unilaterală cu reducerea prehensiunii contralateral de cauze diverse: afectări neurologice, osteoarticulare, limfedem etc.; — amputaţie a ambelor membre toracice (de la diferite niveluri) cu/fără redori strânse ale articulaţiilor, cu imposibilitatea realizării gestualităţii profesionale şi uzuale. — Limfedemul primar/secundar, stadiul 3 OMS, cu deformare globală bilaterală a membrelor superioare cu tulburări grave de manipulaţie sau uni/bilaterală a membrului inferior, asociat cu deficit motor datorat unor afectări neurologice, osteoarticulare, obezitate morbidă, care determină tulburări grave de statică/mers /transferuri posturale. | |
* Caracterizate prin spasm al arteriolelor de la nivelul degetelor şi, ocazional, al altor extremităţi, prag scăzut pentru aplicaţii reci sau orice cauză care activează simpaticul sau eliberarea de catecolamine.
În formele severe se pot forma tromboze ale articulaţiilor mici, care pot favoriza apariţia de necroze cu amputaţii (pierderi tisulare) la nivelul falangelor degetelor, mai rar la police.
Afectează mai ales sexul feminin.
Patogenia este incertă.
** Caracterizat prin acumularea excesivă de lichid limfatic şi tumefierea ţesutului cutanat din cauza obstrucţiei, distrugerii sau hiperplaziei vaselor limfatice. Mai frecventă la femei şi de obicei unilateral.
Edem difuz, cu deformarea membrului inferior sau superior în fazele înaintate, fără modificări cutanate sau semne de insuficienţă venoasă.
Poate surveni la naştere, în adolescenţă sau mai târziu, pe parcursul vieţii.
*** Elefantiazis primar/secundar, cu afectare gravă a realizării gestualităţii, manipulaţiei şi locomoţiei/transferurilor posturale.
Există mai multe sisteme de stadializare a limfedemului, cel mai utilizat fiind cel al OMS, cu următoarele stadii:
1. reversibil spontan;
2. ireversibil spontan;
3. elefantiazis.
ANEXA Nr.2
Evaluarea gradului de handicap în fenilcetonurie
Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică genetică cu transmitere autosomal-recesivă datorată deficitului de fenilalanin-hidroxilază (PAH), cu imposibilitatea organismului de a metaboliza aminoacidul fenilalanina (PHE) din compoziţia proteinelor naturale.
Deşi deficitul enzimei PAH este localizat în ficat, principalele leziuni sunt localizate la nivelul creierului și ele s-ar datora efectelor nivelurilor crescute de PHE asupra proceselor celulare. Acestea conduc la tulburări în sinteza proteică, tulburări de mielinizare și furnizare deficitară de neurotransmitători. Deci, efectele clinice majore ale fenotipurilor metabolice se vor exprima prin tulburări în dezvoltarea şi funcţiile creierului.
Tratamentul constă în instituirea unei diete hipoprotidice în primele săptămâni de viaţă (se consumă anumite fructe şi legume în cantităţi limitate), care presupune cântărirea alimentelor permise şi calculul fenilalaninei ingerate la fiecare masă, cu administrarea de substituiţi proteici.
PARAMETRI FUNCŢIONALI | — Anamneză; — fenilalanina serică; — EEG**; — examen neurologic; — examen psihologic; — proteinemie. | Evidenţiază: Dacă un pacient cu fenilcetonurie nu este tratat sau este tratat neadecvat apar manifestări clinice neuropsihice severe, hipo- şi hiper-excitabilitate, convulsii. Cu vârsta, dezvoltarea intelectuală şi comportamentală este sever afectată, simptome de paranoia, agresivitate, autism, IQ scăzut, dificultăţi în procesarea informaţiei, dificultăţi de concentrare şi memorare. |
** În multe din cazuri aspect EEG normal. NB. 1. Numai prin dozarea fenilalaninei serice se poate confirma sau infirma diagnosticul de fenilcetonurie. 2. Respectarea cu stricteţe a dietei este obligatorie atât pentru pacienţii diagnosticaţi la naştere, cât şi pentru cei cu afectare neurologică pentru conservarea funcţionalităţii creierului (la adulţii cu dezvoltare normală) şi prevenirea agravării retardului neuro-motor (la adulţii cu afectare neurologică). | ||
NB. Pentru evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere criteriile stabilite pentru afectarea funcţiilor mentale şi a funcţiilor osteo-musculo-articulare şi a mişcărilor aferente.
ANEXA Nr. 3
Evaluarea gradului de handicap în narcolepsie
Narcolepsia (sindromul Gelineau) este o tulburare cronică de somn, rară, cu prevalenţa de 1/1.000 de locuitori, caracterizată prin imposibilitatea creierului de a menţine cicluri normale de somn—veghe. Astfel, pacienţii cu narcolepsie pot asocia:
• somnolenţă excesivă pe perioada zilei, episoade de somn cu durată variabilă cu debut spontan; la trezirea din episodul de somn pacientul este odihnit;
• cataplexie — episoade caracterizate prin imposibilitatea pacientului de a-şi controla şi mişca muşchii în stare de veghe, episoade cu debut brusc, ce durează de la câteva secunde până la câteva minute;
• tulburări ale percepţiei (halucinaţii hipnagogice şi hipnapompice);
• paralizie de somn —episoade tranzitorii apărute la trezirea din somn, în care pacientul nu îşi poate controla musculatura, nu se poate mişca;
• tulburări de vedere (vedere în ceaţă, vedere dublă etc.);
• tulburări de atenţie, memorare, coordonare.
Din punct de vedere etiologic se întâlnesc narcolepsii primare şi narcolepsii secundare (tumori SNC, scleroză multiplă, traumatisme cranio-cerebrale, boli neurodegenerative — boala Niemann-Pick, boli genetice — distrofia miotonică, sindrom Prader-Willi).
Debutul narcolepsiei are loc deseori în adolescenţă şi afectează în mod egal ambele sexe.
Riscuri specifice ale afecţiunii:
• atac de cataplexie în timpul zilei (căderea cu imposibilitatea mişcării, traumatisme severe);
• cataplexie-narcolepsie la volan cu accidente rutiere severe;
• cataplexie-narcolepsie în timpul manevrării unor utilaje (accidente de muncă).
Complicaţii ale narcolepsiei: status cataplecticus:
• complicaţie extrem de rară a narcolepsiei, caracterizată prin episoade de cataplexie numeroase/de durată lungă într-un interval de timp;
• legat etiologic cel mai adesea de sevrajul brusc al medicaţiei la un pacient cunoscut cu narcolepsie, dar poate fi precipitat de travaliu sau actul sexual, emoţii de intensitate mare. Este descris şi în narcolepsiile secundare date de tumori ale sistemului nervos central sau din boli neurodegenerative.
Diagnosticul narcolepsiei:
• în clinica de neurologie/neurologie pediatrică/clinica de tulburări de somn;
• continuarea investigaţiilor funcţionale: EEG veghe şi somn, EEG în timpul episoadelor de cataplexie, polisomnografie;
• continuarea investigaţiilor etiopatogenetice:
— tipizarea HLA (HLA DQB1*0602 — marker asociat cu susceptibilitatea la narcolepsie, ceea ce conduce la ipoteza că narcolepsia ar fi o boală autoimună. O anumită genă mutant a apărut cu o frecvenţă ridicată în analizele celor cu narcolepsie, localizată în genele CPT1B şi CHKB);
— determinarea nivelului hypocretinei în LCR (ultimele cercetări au evidenţiat ca potenţială cauză a narcolepsiei modificările aşa-numiţilor „neuroni hipocretini”. Aceştia sunt localizaţi în hipotalamus şi secretă neurotransmiţători numiţi hipocrete. În narcolepsie se pare că există un număr scăzut al unor astfel de neuroni);
• continuarea investigaţiilor imagistice: RMN cerebral poate evidenţia cauze secundare de narcolepsie-cataplexie;
PARAMETRI FUNCŢIONALI | — anamneza; — investigaţii specifice (efectuate într-un centru de studiu al somnului): — polisomnografia; — testul de latenţă a somnului (MSLT — Multiple Sleep Latency Testing); — teste genetice; — testul neurotransmiţătorilor hipocretini; — antigene HLA; — RMN cerebral; — EEG** — evaluare neurologică; — evaluare psihiatrică; — evaluare psihologică; — scale de evaluare a autonomiei | Evidenţiază: * — tulburări ale somnului nocturn; — somnolenţă diurnă exagerată; — episoade de somn diurne frecvente; — cataplexie; — automatism comportamental; — halucinaţii; — tulburări mnezice, prosexice, anxietate; — depresie; — teste genetice — reducerea numărului de neurotransmiţători hipocretini. | |
** Uneori EEG cu activare şi/sau video-EEG (numai în centre specializate), în 10—20% din cazuri aspect EEG normal în special în faza intercritică. NB. 1. Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice şi paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de narcolepsie. 2. Documentele medicale trebuie să obiectiveze: existenţa episoadelor de somn diurne care pot afecta activitatea şcolară şi profesională, existenţa cataplexiei — frecvenţa episoadelor de cataplexie, durata lor, confirmarea clinică sau/și prin investigaţiile specifice, evoluţia bolii în sensul numărului de crize într-un interval de timp dat (sub tratament), existenţa tulburărilor psihice asociate (se evaluează prin aplicarea scalei GAFS). | |||
DEFICIENȚĂ UŞOARĂ | HANDICAP UŞOR | Persoane cu somnolenţă diurnă cu episoade scurte de somn pe parcursul zilei (episoade de câteva minute), asociate cu tulburări uşoare ale funcţiilor mnezice şi prosexice. | |
DEFICIENȚĂ MEDIE | HANDICAP MEDIU | Somnolenţă diurnă excesivă şi episoade de somn pe parcursul zilei Episoade de cataplexie cu frecvenţa de 1—2/an asociate cu prezenţa unor tulburări psihice (anxietate, depresie uşoară) | |
DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ | HANDICAP ACCENTUAT | Somnolenţă diurnă excesivă şi episoade de somn pe parcursul zilei Tulburări de somn nocturn Episoade de cataplexie cu frecvenţa de cel puţin 1—2/lună asociate cu prezenţa unor tulburări psihice (anxietate, depresie moderată) | |
DEFICIENTA GRAVĂ | HANDICAP GRAV | Episoade de somn pe parcursul zilei frecvente şi care sub terapie medicamentoasă nu se reduc ca frecvenţă şi durată Episoade de cataplexie cu frecvenţa de cel puţin 5/lună (status cataplecticus), asociate cu prezenţa unor tulburări psihice severe (anxietate, depresie severă) Prezenţa paraliziei de somn Prezența automatismului ambulator nocturn Halucinaţii hipnagogice şi hipnapompice Prezenţa unor tulburări psihice severe: depresie severă | |
ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI | PARTICIPARE — NECESITĂŢI | |
HANDICAP UŞOR | — Orice activitate profesională cu limitarea celor care se execută la înălţime, lângă apă, foc, mecanisme în mişcare, curenţi de înalta tensiune — Contraindicaţie pentru meseriile de conducător auto sau care țin de siguranţa circulaţiei. | — În cazul activităţilor contraindicate se recomandă schimbarea locului de muncă şi reconversia profesională — Respectarea strictă a recomandărilor medicale şi tratamentului medicamentos — Monitorizare la serviciul de specialitate care îl are în evidenţă Informarea anturajului (şcoală/serviciu) despre afecţiune |
HANDICAP MEDIU | — Evitarea practicării sporturilor acvatice fără companie şi fără echipament de salvare — Evitarea condusului şi a manipulării de utilaje la pacienţii cu cataplexie — Este interzis să lucreze: — la înălţime; — conducător auto; — În siguranţa circulaţiei; — În contact cu surse de foc; — În preajma utilajelor în mişcare. | — Asigurarea unui loc de muncă corespunzător/ Schimbarea locului de muncă sau orientarea tinerilor spre profesii accesibile — Monitorizare pentru respectarea tratamentului medicamentos, a regimului de viaţă, evitarea stărilor conflictuale, muncii în ture, muncii de noapte, consumului de cafea, alcool, alţi excitanţi. |
HANDICAP ACCENTUAT | — Pot presta munci statice cu solicitare fizică şi psihică limitată în condiţii de confort organic — Contraindicație pentru meseriile de conducător auto sau care ţin de siguranţa circulaţiei | — Monitorizare medicală şi socioprofesională prin grija familiei şi a colectivului de muncă |
HANDICAP GRAV | — Limitarea majoră a capacităţii de autoîngrijire şi autogospodărire datorită crizelor sau tulburărilor psihice asociate | — In funcţie de rezultatul evaluării complexe, în situaţia în care este afectată sever capacitatea de autoîngrijire, poate beneficia de asistent personal. |
ANEXA Nr. 4
Evaluarea gradului de handicap în mastocitoză
Mastocitoza reprezintă un grup heterogen de boli. Este considerată o boală rară, hematooncologică, cronică, iar prevalenţa bolii este de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori.
Mastocitele sunt celule din sistemului nostru imunitar. Ele sunt produse în măduva osoasă şi de acolo trec în ţesuturi unde se localizează în proximitatea vaselor capilare sau a terminaţiilor nervoase.
În cazul pacienţilor cu mastocitoză are loc o creştere anormală și o acumulare de mastocite în unul sau mai multe organe (de exemplu piele, măduvă, ficat, splină), iar prin reacţii de degranulare se eliberează histamină. Mastocitozele sunt boli care se pot prezenta în forme foarte diverse.
Simptome
Simptomele sunt cauzate de degranularea mastocitară în urma căreia se eliberează histamină. Această eliberare a histaminei determină simptome precum: flushing, prurit, diaree, indigestie, greaţă, durere abdominală, durere musculară/osoasă, osteoporoză, hipo/hiper tensiune, tahicardie, tuse, bronhospasm, edem quincke, anafilaxii, migrene, poliurie, dezorientare, probleme de concentrare, oboseală, ameţeli, iritare, depresie şi anxietate. Intensitatea simptomelor poate varia de la uşoară, la moderată sau cu risc vital, în funcţie de pacient şi factorii declanşatori.
Având în vedere faptul că mastocitoza este un grup heterogen de boli, manifestările sunt multiple şi specifice fiecărei boli în parte. Astfel, peste 30% dintre adulţi pot să nu aibă manifestări cutanate, însă pot avea manifestări mult mai grave, cum ar fi cele osoase, digestive, hematologice, sistemice de tip anafilactic, de aceea criteriile trebuie să fie corelate cu afectările şi manifestările fiecărui tip de mastocitoză.
Clasificarea mastocitozelor OMS (Organizaţia Mondială a Sănătăţii) |
Mastocitoze cutanate (MC) |
Mastocitoză cutanată maculopapulară (MPCM) [anterior denumită urticaria pigmentosa (UP)] Mastocitoză cutanată difuză (MCD) Mastocitom |
Mastocitoze sistemice (MS) |
Mastocitoză sistemică indolentă (MSI) (forma cea mai comună a mastocitozei sistemice) Mastocitoză medulară |
Smouldering Systemic Mastocytosis (SSM) Mastocitoză sistemică cu o boală hematologică clonală neasociată liniei celulare a mastocitelor (SM-AHNMD) Mastocitoză sistemică agresivă (MSA) Leucemia mastocitară (MCL) Sarcomul mastocitar (MCS) Mastocitoză extracutanată Sindromul de activare mastocitară |
Manifestări mastocitoză | |
Sistem | Afectare |
Cutanat | prurit pete, vezicule, flushing, semnul lui darier, reacţii cutanate la căldură/frig, frecare, masaj, stres |
Gastrointestinal | diaree/constipaţie, dureri în epigastru, balonări, iritabilitate a mucoasei/intestinului postprandială, flatulenţă, vomă |
Cardiovascular | palpitaţii, tahicardie, hipo/hipertensiune |
Sistem muscular și osos | osteoporoză, fracturi, dureri articulare mari, crampe musculare, dureri musculare, tendinite |
Uro-genital | poliurie mai ales nocturnă, senzaţia de micţiune, tulburări de libidou |
ORL—pulmonar | tuse, senzaţie de constricţie toracică, dificultăţi la respiraţie, bronhospasm, rinoree, ochii înlăcrimaţi |
Neurologic-psihic | dificultăţi de concentrare, insomnii, instabilitate emoţională, depresii, anxietate, vertij, iritabilitate, migrene, dezorientare, rău de înălţime |
Alergii | şoc anafilactic, edem QUINCKE, pusee de urticarie |
Organizaţia Mondială a Sănătăţii a clasificat mastocitozele în două clase diferite: mastocitoze cutanate şi mastocitoze sistemice.
I. Mastocitoze cutanate (MC) sunt o boală exclusiv dermatologică, chiar dacă simptomele mediatorilor pot fi sistemice.
În mastocitozele cutanate acumularea de mastocite se produce în piele în mod exclusiv. Este o boală benignă. Mastocitoza cutanată se produce în principal la copii şi, în cazul multor copii, dispare în jurul perioadei de pubertate. În majoritatea cazurilor mastocitoza cutanată nu este ereditară.
a) Diferitele tipuri de mastocitoză cutanată
Mastocitoză cutanată maculopapulară (MCMP) [anterior urticaria pigmentosa (UP)] este varianta cea mai comună. Se caracterizează prin prezenţa de pete roz sau maro şi/sau vezicule pe corp, în mod normal nu pe faţă. Pruritul cedează la administrarea de antihistaminice, cremă pe bază de cromoglicat de sodiu.
Pacientul poate prezenta reacţii alergice, unele de tip anafilactic, manifestări gastrointestinale, reacţii cutanate: flushing la factorii de mediu, stres, traumatisme.
Mastocitoza cutanată difuză (MCD): formă foarte rară a bolii care apare la naştere şi în care pielea este îngroşată şi formează vezicule foarte uşor. Este o formă foarte rară, ce poate implica reacţii grave, anafilactice, complicaţii.
Pacientul prezintă reacţii cutanate spontane ce necesită tratament cu antihistminice, cremă pe bază de cromoglicat de sodiu.
Mastocitom: puţin frecvent, se observă în copilărie. Se poate prezenta ca un nodul izolat sau mai mulţi. Este tipul de mastocitoză cu şansele cele mai mari de vindecare.
b) Criterii de diagnosticare mastocitoză cutanată
Diagnosticul mastocitozei cutanate se bazează pe partea clinică şi histologia leziunilor cutanate şl absenţa unui criteriu definitiv de implicare sistemică.
Biopsia de piele pozitivă:
— infiltraţii de mastocite (> 15 mastocite) sau mastocite dispersate (> 20 mastocite); sau
— detectarea mutaţiei C-KIT D816V.
II. Mastocitoza sistemică (MS) este o boală rară, hematooncologică, cronică.
Mastocitoza sistemică poate apărea şi într-o boală mieloproliferativă. Proliferarea mastocitelor se localizează în cel puţin un organ, confirmat prin biopsia C-KIT D816V pozitivă. Mastocitoza sistemică apare în mod normal la adulţi şi nu este însoţită întotdeauna de afectarea pielii. Este o boală cronică şi în prezent nu există tratament curativ. Prognosticul mastocitozei sistemice este favorabil în condiţiile administrării tratamentului, cu excepţia formelor agresive. În majoritatea cazurilor MS nu sunt ereditare.
Diferitele tipuri de mastocitoză sistemică
Mastocitoza indolentă sistemică (MIS) este varianta cea mai comună. Poate rămâne fără nicio schimbare pentru toată viaţa şi rareori progresează către alt tip. Un subtip este mastocitoza medulară, care niciodată nu este însoţită de afectare cutanată. Alt subgrup este mastocitoza sistemică latentă, care prezintă o mare încărcare mastocitară.
MS asociată cu modificări hematologice (MS-AHNMD): unii pacienţi pot prezenta anemii sau modificări ale formulei leucocitare, eozinofilii etc.
Mastocitoza indolentă sistemică de formă bine diferenţiată: este o formă de MIS caracterizată de anafilaxii recurente la stimuli multipli, ce limitează drastic regimul terapeutic medicamentos ori de Investigaţie.
Mastocitoza sistemică agresivă (MSA): această boală prezintă afectare a cel puţin unui organ. Implicarea pielii este rară. Clonele mastocitare au invadat cel puţin un organ intern, pacientul necesitând tratament cu citostatice.
Leucemia mastocitului (MCL)/Sarcomul mastocitar (MCS): aceasta este o boală hematologică rară. Leziunile cutanate nu sunt niciodată prezente. Sunt afectate hematopoieza, organele interne. Pacientul urmează tratament cu citosatice, cu indicaţie de consolidare prin transplant medular.
Sindromul de activare mastocitară caracterizat prin reacţii agresive, anafilactice, de degranulare mastocitară.
Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) este o formă rară de MCMP.
Diagnosticul de mastocitoză sistemică se stabileşte la pacienţii a căror biopsie a unui organ intern (în general măduva osoasă) îndeplineşte cel puţin un criteriu major şi unul minor sau cel puţin trei criterii.
a) Criteriul major de diagnostic
• Infiltraţii multifocale compacte de mastocite (> 15 mastocite per agregat)
b) Criterii minore de diagnostic
• Mai mult de 25% dintre mastocite prezintă o morfologie atipică a mastocitului (cu formă de fus sau elongaţii)
• Prezenţa mutaţiei C KIT D816V
• Mastocitele exprimă CD2 şi/sau CD25
• Nivele de triptază serică mai mari de 20ng/mL
c) Alte probe de diagnostic/evaluare iniţială pot include: hemoleucogramă, frotiu de sânge periferic, scintigrafie, osteodensitometrie şi evaluarea tubului gastrointestinal (endoscopie digestivă superioară şi colonoscopie).
Pentru acordarea gradului de handicap sunt necesare actele medicale emise de: hematolog, alergolog, dermatolog şi psiholog.
De regulă, cazurile de mastocitoză la adulţi sunt reprezentate de mastocitoză sistemică
Parametrii funcţionali | • Prezenţa de 20 vezicule pe corp • Prezenţa mutaţiei C KIT D816V în biopsia cutanată, markerilor CD2, CD25, CD117, CD68; în sângele periferic, măduva hematogenă, mucoasa stomacului, oase, ficat, splină • Valori mărite ale triptazei serice, peste 11,4 ng/mL • Manifestări gastrointestinale recurente: vomă, balonare, dureri, diaree/constipaţie • Modificări ale hemoleucogramei interpretate a fi în contextul mastocitozei • Modificări neuropsiholgice: mastocitoza poate determina instabilitate emoţională, anxietate, rău de înălţime, depresii, anxietate, iritabilitate, labilitate emoţională, insomnii etc. • Alergii: şocuri anafilactice ca rezultat al degranulărilor mastocitare • Urogenital: poliurie, senzaţie de micţiune imperioasă, tulburări de libidou • Modificări cardiovasculare: tahicardie, hipo/hipertensiune • ORL: rinoree, bronhospasm, tuse alergică • Modificări ale sistemului osos şi muscular: osteoporoză, fracturi de fragilitate, infiltrări mastocitare în oase, dureri, crampe musculare | |
Deficientă medie | Handicap mediu | 1. Mutaţia KIT D816V sau oricare/toţi markerii CD2, CD25, CD68, CD117, prezenţi în biopsie 2. Afectare cutanată uşoară |
Deficienţă accentuată | Handicap accentuat | Minimum 7 din cele 9 criterii 1. Mutaţia C KIT D816V+ şi oricare/toţi markerii CD2, CD25, CD68, CD 117 prezenţi în biopsie/sângele periferic 2. Valori mărite ale triptazei serice, peste 11,4 ng/mL 3. Manifestări gastrointestinale recurente: balonări, vomă, diaree/constipaţie, dureri 4. Modificări ale hemoleucogramei: anemie moderată (hemoglobină între 8 şi 10 mg/dL), eozinofilii etc. 5. Şocuri anafilactice ca rezultat al degranulărilor mastocitare: minimum 3, nu mai mult de 7 6. Depresii, anxietate, labilitate emoţională 7. Afectare cutanată: flushing, semnul darier, pete 8. Osteoporoză, dureri musculare, articulare 9. Tahicardie, hipo/hipertensiune arterială |
Deficienţă gravă | Handicap grav | Minimum 8 din zece criterii, obligatorii 1 și 2 în cele 8 1. Mutaţia C KIT D816V+, oricare/toţi markerii CD2, CD25, CD68, CD117 prezenţi în biopsie de măduvă osoasă sau în sângele periferic sau oricare dintre mutaţiile de novo enumerate* 2. Infiltrări mastocitare la nivelul oaselor, măduvei hematogene şi/sau organelor interne 3. Valori mărite ale triptazei serice, peste 11,4 ng/mL 4. Manifestări gastrointestinale recurente: balonări, vomă, diaree/constipaţie, dureri 5. Modificări ale hemoleucogramei: anemie severă (hemoglobină sub 8 g/dL), eozinofilii, interpretate a fi în contextul mastocitozei etc. 6. Şocuri anafilactice ca rezultat al degranulărilor mastocitare: minimum 7 7. Depresii, anxietate, labilitate emoţională 8. Afectare cutanată: flusiiing, semnul darier, pete 9. Osteoporoză, fracturi de fragilitate, dureri musculare, articulare 10. Tahicardie, hipo-/hipertensiune arterială |
* Mutaţiile de novo : KIT D816V; Y (ISM, SM-AHNMD, CM); F (ISM,CM); H (AHNMD); G (SM, ASM); KIT D560G (SM, ISM); KIT F522C (SM, ISM); KIT E839K (CM); KIT V531I (SM, ANHMD); KIT K509I (SM. ASM).
Transplantul medular determină Încadrarea conform cap. 4 litera B punctul V din anexa la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap.
Activităţi — limitări | Participare — necesităţi | |
Mediu | Orice activitate în condiţii de confort organic | Monitorizare medicală şi socioprofesională |
Accentuat | Activităţi care nu presupun efort fizic sau suprasolicitare psihică. | Asigurarea unui loc de muncă corespunzător/ Schimbarea locului de muncă/Orientarea tinerilor spre profesii accesibile. Monitorizare pentru respectarea tratamentului medicamentos, a regimului de viaţă, evitarea stărilor conflictuale, muncii în ture, muncii de noapte, consumului de cafea, alcool, alţi excitanţi. |
Grav | Limitarea majoră a capacităţii de autoîngrijire şi autogospodărire datorită intensităţii afectării sistemice. | In funcţie de rezultatul evaluării complexe, în situaţia în care este afectată sever capacitatea de autoîngrijire, poate beneficia de asistent personal. |
Evaluarea gradului de handicap în angioedemul ereditar
Angioedemul ereditar este o afecţiune genetică rară, cu transmitere autozomal dominantă, de etiologie necunoscută, determinată de defecte genetice cantitative şi funcţionale ale C1 inhibitor esterazei, cu deficit de factori plasmatici care inhibă factorii XI şi XII cu 90%, caracterizată prin absenţa sau prin deficit la nivelul cromozomului 11q12-q13.1.
Examinarea de laborator este necesară pentru a stabili diagnosticul de AEE şi trebuie efectuată într-un laborator acreditat. Dacă există o suspiciune clinică de deficienţă de C1-INH este recomandat screeningul cu C4 seric şi C1-INH.
Prezentare clinică:
1) Atacurile abdominale (edemul de perete gastrointestinal şi mezenteric) se manifestă cu durere severă, ocluzie intestinală, greaţă, vărsături, diaree, deshidratare; durata tipică a atacului abdominal este de 4—5 zile.
2) Edemele periferice şi faciale durează până la 8—9 zile şi se pot extinde pe arii mari.
Atacurile cutanate sunt cele mai frecvente manifestări ale AEE.
3) Edemul genital şi al mucoasei vezicii urinare; bolnavii pot manifesta de asemenea anurie, retenţie vezicală.
4) Atacurile laringiene sunt cele mai periculoase, majoritatea pacienţilor având în cursul vieţii cel puţin un atac laringian, riscul de deces fiind de 50%.
5) EDEMUL PULMONAR este o urgenţă medicală care necesită îngrijire imediată.
6) EDEMUL CEREBRAL difuz, cu cefalee intensă, paroxistică, cu caracter migrenos, greaţă, vărsături, afectarea vederii, convulsii, alterarea conştienţei, somnolenţă, confuzie, comă. Pot exista semne neurologice: hemiplegie, afazie, convulsii epileptiforme etc.
PARAMETRI FUNCŢIONALI CRITERII CLINICE: Major Angioedem cutanat autolimitat fără urticarie, deseori recurent si deseori cu o durată > 12 ore Colică abdominală autolimitată fără etiologie clară, deseori recurentă şi deseori cu o durată > 6 ore Edem laringian recurent Minor Anamneză familială de angioedem recurent şi/sau durere abdominală şi/sau edem laringian Criterii de laborator: Nivel C1-INH < 50% din normal la 2 determinări separate cu pacientul în stare bazală şi la vârsta de peste un an Nivel funcţional de C1-INH < 50% din normal la 2 determinări separate şi la vârsta de peste un an Mutaţia genei C1-INH care alterează sinteza proteică şi/sau funcţia sa | CRITERII DE DIAGNOSTIC IN LABORATOR: —caracter recurent al crizelor; — durată peste 72 de ore; — lipsa de răspuns la antihistaminice, adrenalină, corticoizi; — nivel de C1 INH scăzut; — nivel de C4 scăzut în afara atacului; — uneori nivel de C2 scăzut în timpul atacului; — creștere policlonală a IgD în ser (>100 ui/ml) — nivel scăzut de C1q4 — ecografia abdominală posibil pune în evidenţă ascită în cantitate mică, medie sau mare | |
DEFICIENȚA MEDIE | HANDICAP MEDIU | — frecvenţa puseelor de 5 ori/an, cu o durată de 3—9 zile, manifestate prin edeme periferice, cu răspuns parţial la tratament |
DEFICIENŢA ACCENTUATA | HANDICAP ACCENTUAT | — cel puţin 6 crize/an, de intensitate severă, cu edeme periferice deformante, cu manifestări acute, la nivel abdominal, care pun în pericol viaţa persoanei |
DEFICIENȚA GRAVA | HANDICAP GRAV | — frecvenţa crizelor abdominale, manifestări acute, la nivel abdominal, peste 8/an, edeme periferice, edeme genito-urinare, edeme laringiene, care pun în pericol viaţa persoanei; — manifestări clinice de tipul edemului pulmonar sau cerebral; — tulburări de deglutiţie şi/sau respiraţie în puseu |
ACTIVITĂŢI —LIMITĂRI | PARTICIPARE — NECESITAŢI | |
HANDICAP MEDIU | Orice activitate în condiţii de confort organic | Participare fără restricţii |
HANDICAP ACCENTUAT | —Activităţi în condiţii de confort organic — Activităţi fără suprasolicitare fizică sau psihică | Activităţi fără suprasolicitare în condiţii ambientale adecvate |
HANDICAP GRAV | — Limitarea capacităţii de autoîngrijire şi autoservire pentru majoritatea activităţilor curente, de menţinere a stării de sănătate, de comunicare şi participare la viaţa de familie | — în funcţie de rezultatul evaluării complexe şi de stabilirea gradului de autonomie personală, pot beneficia de asistent personal: — necesită servicii medicale specializate, asigurarea de urgenţă a medicaţiei corespunzătoare şi urmărirea eficienţei; — asistenţă din partea altei persoane pentru îngrijire şi suplinirea pierderii capacităţii de autoservire |
| ← Decizia Prim-ministrului nr. 170/2018 - numirea dnei Gabriela... | Ordinul Ministerului Sănătății nr. 382/2018 - constituirea,... → |
|---|
Dar tiroidita Hashimoto/