Anexa 4 - Obiectivele, activitățile specifice, atribuțiile structurilor de genetică.... - Ordinul Ministerului Sănătății nr. 1358/2014 - înfiinţarea reţelei de genetică medicală

1. Structurile de genetică medicală deservesc pacienți cu boli genetice care pot afecta orice organ sau sistem, la orice vârstă (copii și adulți), precum și familiile acestora.

2. Obiectivele activităților în serviciile de genetică medicală sunt:

a) diagnosticul pacienților cu boli genetice, în colaborare cu medici din alte specialități;

b) stabilirea conduitei terapeutice și de recuperare a acestor pacienți;

c) prevenirea apariției acestor boli prin diagnostic prenatal și consilierea genetică a bolnavilor și familiilor acestora.

3. Activitățile specifice serviciilor de genetică, la nivel individual, sunt:

a) evaluarea clinică a pacienților cu boli genetice și a familiilor acestora;

b) investigații paraclinice comune (laborator clinic, imagistică etc.);

c) investigații genetice specifice (citogenetice, biochimice, moleculare);

d) stabilirea unui diagnostic de specialitate;

e) elaborarea de planuri terapeutice și de recuperare;

f) consiliere genetică;

g) colaborarea cu compartimentele de obstetrică-ginecologie și de reproducere umană asistată cu scopul de a limita implicațiile sterilității și infertilității și a reduce riscul gravidelor de a naște copii cu boli genetice prin diagnostic preimplantatoriu, tehnici de reproducere asistată și diagnostic prenatal.

4. Activitățile specifice structurilor de genetică, la nivelul populației, sunt:

a) screening prenatal, neonatal și presimptomatic;

b) monitorizarea și supravegherea pacienților cu boli genetice;

c) screeningul genetic al populației cu risc;

d) depistarea purtătorilor de mutații genetice;

e) identificarea factorilor teratogeni;

f) programe educaționale pentru profesioniști și publicul larg;

g) înregistrarea și evaluarea de date epidemiologice (registre regionale și Registrul național de boli genetice).

5. La nivelul centrelor regionale de genetică medicală (CRGM) se asigură servicii complete de genetică medicală (diagnostic clinic pre- și postnatal, tratament, recuperare, profilaxie și consiliere genetică) și de explorare genetică pre- și postnatală (citogenetică, diagnostic molecular, biochimie genetică ș.a.).

6. CRGM mai derulează și următoarele activități:

a) asigură pregătirea medicilor rezidenți de genetică medicală și alte specialități, în condițiile legii;

b) coordonarea activității structurilor de genetică medicală;

c) participarea la perfecționarea medicilor specialiști de genetică medicală și alte specialități, în condițiile legii;

d) participarea la proiecte și programe de cercetare științifică și implementare de noi tehnici de explorare genetică;

e) educația genetică a populației;

f) stabilește colaborări cu alte servicii medicale similare din țară și străinătate;

g) stabilește colaborări cu servicii comunitare (asociații de bolnavi, fundații, societăți științifice).

7. La nivelul cabinetului de genetică medicală din fiecare județ se desfășoară următoarele activități:

a) depistarea precoce a bolnavilor cu afecțiuni genetice;

b) colaborarea cu CRGM pentru diagnosticul și tratamentul cazurilor mai dificile;

c) organizarea și coordonarea activităților de screening genetic din județ;

d) colectarea datelor necesare pentru realizarea registrului regional de boli genetice.

8. Coordonatorul de profil pe județ desfășoară următoarele activități:

a) organizarea colectării datelor la nivelul județului în vederea realizării registrului regional de boli genetice;

b) raportarea trimestrială a datelor din cadrul registrului regional de boli genetice către centrul regional de boli genetice la care este arondat județul respectiv.

9. La nivelul laboratorului de genetică medicală se desfășoară următoarele activități:

a) efectuarea analizelor genetice specifice de citogenetică, genetică biochimică și genetică moleculară;

b) prelevarea și recepționarea probelor.